蘇怡寧醫師今(4日)在臉書粉專發文,分享兩年前的臨床故事,有位母親來做羊膜穿刺,隨口問了寶寶性別,他在看了超音波上的特徵後確認是女寶寶。兩週後羊膜穿刺報告結果出爐,未料染色體居然是XY,「我心中一驚,趕快請媽咪上超音波檢查台仔細再看一次,確實是女生的生殖器啊,我沒看錯」。
為了確認檢查結果是否有誤,這位母親又做了一次羊膜穿刺,依然顯示染色體為XY,在一連串的後續檢測後,基因診斷結果出爐,原來是Androgen Receptor(AR)基因產生基因突變、雄性素不敏感症候群(AIS),「除了染色體是XY,其他表現出來的所有一切就是女生」,並不會對生活造成任何影響。
最後,蘇怡寧強調,這篇貼文沒有特定針對任何人,「而且也絕對跟我的拳擊女神無關」,也打破染色體是XY就一定是男生的看法,「請不要用無知跟狹隘視野來看待世界」。另外,蘇怡寧也指出,如果那名母親沒有做羊膜穿刺,「她可能一輩子也不會知道女兒的染色體是XY」。