近日有媒體報導脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）罕病女童赴中國求生，家屬盼健保給付，對此，健保署表示，健保署向來極為關心罕見疾病每位病友的醫療權益，為避免罕見疾病病友使用之高額醫療費用受醫療費用總額排擠，自2005年起編列罕見疾病藥費專款，照顧既有罕病病友用藥費用及其成長，用於罕藥之給付範圍擴增以及收載新的罕藥。
根據健保署統計，2020年持有重大傷病卡的罕病病友為1萬1,771人，至2021年為1萬2,241人，2022年至11月底止則為1萬2,842人，2020年至2022年之罕病專款預算，分別為71.66億元、76.01億元以及87.75億元，健保署在病友人數不斷增加下持續向健保會爭取增加預算，照護罕病病友。
健保於2020年7月1日給付治療SMA的Spinraza藥品，經專家諮詢會議評估其療效用於「出生12個月內發病確診且開始治療年齡未滿7歲」族群較具治療效果。截至2022年6月30日止，使用人數41人、申報藥費約6.67億元，每位病人平均每人年健保給付藥費為872萬元，最高為1,470萬元，最低735萬元。倘若廠商願意降價，健保署願意努力與之議價來擴增給付範圍。
健保署為了照顧罕病病友，將主動提出協議新方案，與廠商再行協議。另一方面健保署也會再召集專家會議，在符合科學的基礎上，檢討擴增給付範圍的可能性，因此將於1月16日再與廠商協商，以合理具醫療效益之方案納入健保給付。
生命不能重來，健保署向來極為關心罕病及癌症等病友的醫療權益，且照顧民眾及弱勢團體的健康亦是政府的責任，惟健保總額費用是固定，健保資源之運用必須考量病人、醫界以及藥界等多面向的需求。所以「錢得用在刀口上」，新藥、新療法在符合成本效益前提下，將可儘快納編，也盼廠商能夠在價格上有協調的空間，健保署會積極協商，為病患爭取更多權益，期許健保制度能永續經營。
