罕見疾病病友及家屬，於剛確診時往往不知所措，亟需獲取各項資源，了解更多有關疾病的知識。以詮詮為例，出生因患有心包膜積水、顎裂、呼吸窘迫等先天性畸形多重問題，醫院卻遲遲找不出確切病因，無法對症下藥，爸媽心急如焚。而後，詮詮透過次世代基因定序（NGS）終於確診為當時全台第一例的Ayme- Gripp症候群，面對此一疾病，連專業人員都相當陌生，在當時還不是公告罕病，找不到同病類病友，相關疾病及照顧資訊更是少之又少。

回顧20餘年前，罕見疾病資訊尚不普及，醫師及民眾欲查詢疾病資料時，只能從國外翻譯片段文獻，加上言語的隔閡讓病家更加迷惘困惑。再者，罕見疾病種類繁多，發生率極低，症狀又極為複雜，早期有關疾病資訊的管道相當有限，部分疾病甚至好發於華人群體之中，在在突顯台灣建置完整華文的罕見遺傳疾病資料庫與之重要性。

有鑑於此，2005年罕見疾病基金會委託臺大醫院基因醫學部執行「罕見遺傳疾病資料庫與線上諮詢服務」計畫，建置「罕見遺傳疾病一點通」網站，以邏輯架構彙整罕見遺傳疾病資訊，將最新、最完整的資料整合進資料庫，並持續更新擴充網站內容，包括疾病、檢驗、藥物資料庫以及醫療新知。目前共有365篇疾病簡介、665篇檢驗資訊、123筆藥物資訊、科普新知91篇，同時線上諮詢由專業人員即時回覆，成為全球最大的罕病華文資料庫。

罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑教授特別提到：「罕病病友發病初期如果能夠獲得精確的診斷，後續治療與照顧效果將是最為顯著，因此醫師及病家如何能掌握更完整的疾病資訊極為關鍵，基金會很早就看到這個問題，連續20年不間斷與臺大醫院合作，補助近一千五百萬元，目的就是打造最完整的罕病華文資料庫。」

一點通醫師專業把關　導入AI讓查詢更迅速正確

「罕見遺傳疾病一點通」主打醫師專業把關，有別於單純翻譯國外文獻，所有內容經過重新編譯、審稿，以單一疾病為中心，呈現病因學、遺傳模式、發生率、臨床症狀、診斷、治療及預後等資訊，更重要的是連結台灣在地可進行遺傳檢驗資訊以及在台灣被核准且可取得的罕藥狀況，讓醫療人員、病友、一般民眾得以在繁雜的網路資訊中，取得最周全、最正確的疾病衛教資訊。台灣遺傳諮詢學會簡純菁理事長表示：「作為第一線的遺傳諮詢師，來求助患者總類很多，難免有醫護人員不孰悉的疾病，這時只要查詢一點通，便可快速地了解該疾病的遺傳模式，也可以準確地為患者安排遺傳檢驗，而患者最擔心台灣有沒有藥物可以治療也可以在一點通查到，真是醫護人員好幫手。」

以詮詮的Ayme-Gripp症候群為例，一點通團隊在衛福部公告認定為罕病後半年，便將此「超罕見(Ultra-rare disease) 」的疾病介紹上架提供醫師們參考，如果臨床上發現個案符合Ayme-Gripp症候群的獨特臨床特徵時，便可針對MAF基因進行檢測，由於醫師們對此疾病的瞭解度增加，後續有兩位新個案很快被診斷出來，而新確診家長也不再擔心照顧資訊不足。臺大醫院基因醫學部簡穎秀主任說：「早期我們遇到罕病，都是自己埋頭到處查國外文獻，沒有什麼人可以問，對遺傳科醫師來說如此，其他科別的醫師更就難了，往往病人確診都要很久。我們希望這樣的資料庫對醫界、甚至學界是有幫助的。」

計畫主持人李妮鍾醫師也提到：「大家都知道台灣醫學發展先進，一點通也嘉惠於此，結合醫師的臨床經驗，收載了很完整的疾病和治療資料，這當中也包含了很多華人常見的疾病。所以我們看到有不少亞洲國家及地區的訪客，像是中國、日本、馬來西亞、澳門、香港等，甚至也有來自美國及澳洲的查詢者，一點通是國際化的網站，我們期許幫助台灣以外的醫師、病友，有更準確的罕病資訊。」

至於基金會多年來也常碰到不少來自病家甚至一般民眾的詢問，例如:紅斑性狼瘡是不是罕病？主治醫師說我的病也少見，為何不是政府公告的罕病？馬凡氏症雖然不是政府公告罕病，但基金會是否能夠幫忙？諸如此類的問題，隨著網路的普及與資訊快速流通，雖然民眾可以隨手上網取得相關資訊，但常不見得是正確甚至產生一些誤解。因此基金會今年特別搭上 AI浪潮，以「罕見遺傳疾病一點通」資料庫為基底，並結合基金會既有網站的豐富服務資訊，導入AI最新技術，建立AI客服、留言板回饋功能，期盼民眾透過基金會官網AI小幫手，提供即時且正確的罕病資訊，並結合基金會的各項補助及活動等資訊，讓病家能夠更有效獲得幫助。

結合病患動態需求　基金會服務連動調整

因應本會成立25周年，首次舉辦「罕病病友生活狀況及需求普查」，於2023年到2024年間調查本會直接服務對象共7,231位病友，實際收集4,418份有效問卷。

病友普查包含八大面向：（一）家戶基本資料、（二）病友基本資料、（三）教育情形、（四）就業情形、（五）生活與認知功能、（六）生活照顧情形、（七）醫療情形、（八）政府與民間資源使用情形。

整體而言，病友最為重視生活津貼或相關費用補助（63%），其次為照顧服務（35%），主要因疾病醫療支出龐大，照顧需求高，因此本會在經濟補助方面推出醫療、生活、安養補助等，即使在募款不易的Covid-19時期，仍推出疫情生活補助，幫助面臨失業困境的罕病家庭。

再者，超過半數的病家因為照顧壓力，無法順利進入就業市場，本會近年大力推動「罕見職人」培訓計畫，希望用不同型態的就業模式，讓病家重返職場；至於本會推動多年的「無障礙計程車乘車補助計畫」，則是呼應調查中病患希望更多社會參與的需求，搭配「個人助理培訓暨補助計畫」讓病友運用助理員的陪伴，踏出家門、體驗人生自主權。而剛營運的罕見家園，亦依病家需求發展特色方案，包括:感統多感官課程、福祉沐浴喘息體驗、身障體適能、農園藝療癒活動等，其中沐浴體驗方案提供特殊沐浴輔具及服務，透過實質的協助來解決日常照顧最感困擾的沐浴問題。

首次罕病全國大調查　盼政府聽見罕見心聲

此次普查是首次針對台灣罕病族群的大規模調查，其分析數據反映出罕病家庭的期待及未能滿足的需求，鑑此，基金會對於現行政府在推動罕病相關政策上建議如下:

(一) 強化罕病醫療資訊：有將近八成病友在初次發病到確診約有兩三年落差，足

以顯示國內罕病醫療資訊的縱向整合及橫向連結仍有努力的空間，希望政府協助提升罕病醫療診療水準，包括建構便捷的基因診斷系統、擴大檢驗的補助、推廣罕病專業資訊、運用大數據整合罕病服務等，及早讓病家獲得即時的診療。

(二) 重視罕病就醫權利：絕大部分的病患都需要長期就醫，現行的健保體制，尤

其是近期「醫院個別總額」政策，確實讓病患擔心淪為醫院人球，健保署應該有相對應的查核監督，避免類似情形上演。至於調查結果也有相當高的比例，期盼政府增加病患的藥物給付及放寬經濟補助的條件與門檻。

(三) 普及身障高等教育：從數據來看，已經超過五成的病友都已念到大專校院，

希望政府能夠開放更多身障就讀的科系名額，讓大家的有更多元的學習選擇。

(四) 增加多元照顧人力：絕大部分的病家，仍舊以家屬為主要照顧者，長期的照

顧壓力確實讓他們身心俱疲，加上現行外籍看護不願意選擇照顧重症的罕病，加上國內的照顧人力費用高漲，種種照護困難讓他們深切希望政府能聽到罕病心聲，提供更多元的照護人力。

(五) 健全友善職場環境：目前有將近七成以上的病友是未就業的情況，大多都是因為疾病限制讓他們無法順利進入就業職場，因此如何透過職務再設計，及調整就業的型態，政府可多關注罕病病友的真實需求。

適逢罕見疾病基金會創會25年以及「罕見遺傳疾病一點通」開站20年，台灣在罕病的資訊普及以及罕病病友的照顧已有長足的進展，然而隨著醫療科技日新月異，資訊更迭仍需持續邁進，另外罕病照顧政策也經隨著病友穩定成長而因應調整，期待醫界、民間病友團體以及政府部門共同努力。